Близорукость и наследственность
Должен ли этот вопрос интересовать близоруких? Ответ однозначный: должен. И вот почему.
Во многих случаях близорукость - наследственное заболевание. Вид близорукости у детей можно предположить по проявлениям и течению заболевания у родителей или других кровных родственников. Это особенно важно в ранней стадии, когда близорукость ещё слабой или средней степени и вид её определить трудно. Простая близорукость может быть наследственной, т.к. наследуется форма роговицы, размеры глазного яблока.
Предупредить наследование простой близорукости теоретически возможно методами репродуктивной медицины, но это сложно и главное, в этом нет необходимости. Простая близорукость является не болезнью а одним из вариантов здоровых глаз. Родители не должны драматизировать факт такой близорукости у детей.
Вопросы наследственной близорукости актуальны и в случаях дистрофической близорукости, которая может привести к слабовидению, к инвалидности. Молодые люди с дистрофической близорукостью должны знать о возможности наследования заболевания детьми. Исследования показывают, что в большинстве случаев к инвалидности приводит дистрофическая близорукость, врождённая или приобретённая в детском возрасте и в половине случаев это наследственная близорукость. Лицам с наследственной дистрофической близорукостью приходится задумываться о здоровье будущих детей. Основным наследственным заболеванием глаз среди слепых и слабовидящих инвалидов, является близорукость 42%. Близорукость относится к мультифакториальному аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу наследования. Аутосомно-доминантное наследование - это когда носитель доминантного наследственного признака передаёт болезнь своим детям в половине случаев, то есть вероятность наследования болезни равна 50%. Причём какой-либо закономерности в периодичности рождения больного и здорового ребёнка нет. Аутосомно-рецессивное наследование - при этом наследовании у здоровых родителей - носителей мутантного гена - могут родиться один или несколько детей с близорукостью.
Выводы которые должен сделать для себя больной с близорукостью, в связи с наследственным характером своего заболевания? Во-первых, диагностика близорукости как наследственного заболевания очень сложная, отчасти из-за возможных различных типов наследования, поэтому больному не обойтись без консультации в медико-генетическом кабинете или центре, во-вторых при высоком риске рождения детей с близорукостью родители должны добровольно решить вопрос о рождении ребёнка. Также можно воспользоваться современными методами предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями. Это искусственное донорское оплодотворение, пересадка эмбриона, и наконец усыновление. Если родители не смогли предупредить наследственную близорукость у ребёнка, в их силах сделать так, чтобы эта близорукость протекала не так тяжело, как у них.
Задачи офтальмологической медико-генетической помощи:
- Организация необходимого специального генетического обследования в специализированных учреждениях для слепых и слабовидящих.
- Собственно медико-генетическое консультирование инвалидов по зрению - рабочих предприятий УТОС, учащихся школ слепых и слабовидящих, их родственников.
- Помощь больным с тяжёлой наследственной патологией глаз.
- Разъяснительная работа с родителями о возможностях медицинской реабилитации и сроках лечения в случае рождения детей с наследственной патологией глаз.
- Обеспечение приемственности в работе медико-генетических кабинетов и стационаров.
- Санитарно-просветительная работа.
- Мониторинг и автоматизированный учёт данных об инвалидах и больных с тяжёлой наследственной патологией глаз.